Bricolaje con ADN. Un hombre secuencia en su casa parte del genoma de su hija enferma para diagnosticarla.


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No hay ninguna necesidad más grande en la niñez que la de la protección de un padre. Beatrice Rienhoff, de cinco años, es una niña con una enfermedad genética sin diagnosticar que ha deambulado por los mejores médicos del mundo sin encontrar diagnóstico ni cura. Está enferma pero tiene al mejor padre del mundo. Hugh Rienhoff ha desafiado los mecanismos burocráticos de la investigación genética para identificar en el ático de su casa, tras miles de horas de estudio, uno de los genes responsables del mal de su hija. La esperanza se trabaja.

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Beatrice Rienhoff abrazando a su padre Hugh

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San Carlos (California). Beatrice es ahora una niña elegante, adaptada y feliz como un pajarito, según su padre. Carece casi por completo de masa muscular pero aún así conserva parcialmente la movilidad. Es sorprendente que pueda moverse de manera fluida con las extremidades tan finas. Al quitarse los zapatos se entiende la pericia, Beatrice lleva mecanismos ortopédicos en ambos pies. Su hermano es encargado día a día de ajustar con llave las alturas.

A los pocos días de nacer, Beatrice empezó a manifestar un arsenal de síntomas músculo esqueléticos propios de algún trastorno genético. Hugh la llevó a ver a los mejores médicos con la esperanza de encontrar un diagnóstico, pero la variedad de síntomas ha confundido siempre a todos los especialistas y ha imposibilitado el diagnóstico diferencial.

Con un no-diagnóstico en la mano, los padres de Beatrice se enfrentaban al no-tratamiento que desembocaría irrefutablemente en la no-vida. Angustiado por la impotencia, los cuidados paliativos y el purgatorio de la vaga espera, Hugh Rienhoff se conjuró para encontrar algo donde agarrar sus maltrechas esperanzas y no paralizarse con el desconsuelo. En cuerpo y alma se descentró de trivialidades y dedicó todo su tiempo y su experiencia a excavar en el código genético de Beatrice y encontrar él sólo la respuesta.

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Beatrice Rienhoff en su casa de San Carlos. California

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A diferencia del famoso caso de Lorenzo Odone (“El aceite de Lorenzo”) diagnosticado a los 6 años con una adenoleucodistrofia y que llegó a vivir 22 años más de lo pronosticado gracias al descubrimiento médico de sus padres; Hugh Rienhoff no es lego en medicina ni genética; como tampoco es baladí el caso. Es imposible que un profano genetista y no ducho en medicina llegase a las conclusiones que ha conseguido Hugh. Pero también es cierto que con los mejores medios, ordenadores y especialistas del mundo otros no han sido capaces de diagnosticar a la niña. ¿El poder de la voluntad?

Hugh Rienhoff trasformó el ático de su casa en un improvisado laboratorio de genética haciéndose con equipos usados y descatalogados; bases de datos públicas a través de Internet y algún documento y contacto de su etapa de estudiante. Hasta el momento ha ‘coleccionado’ para trabajar más de 20.000 pares de bases del ADN de su hija en papel, y unos 1.000 millones de pares en su ordenador.

Para ello se hizo con un par de viejas máquinas de PCR descatalogadas. El problema lo tuvo con los reactivos, pues ninguna empresa sirve los compuestos a particulares. Hugh creó para burlar la norma un Instituto de estudios con sede en su domicilio y que luego convirtió en la web de información del proyecto . Para centrifugar las muestras de sangre de su hija convenció a un amigo de un laboratorio de Stanford a condición de no desvelar su nombre.

Descifrar el genoma humano es una tarea abrumadora. El propio Rienhoff dice:

“[…] sigue siendo un desierto. Es angustioso tener un hijo con una enfermedad degenerativa y ni siquiera ser capaces de averiguar lo que es o lo que causa, o el curso de lo que será. Como resultado de ello, hasta el 40 por ciento de los niños con necesidades especiales no reciben un diagnóstico preciso […] ”

Para acotar los pares de búsqueda y encontrar los genes defectuosos Hugh tenía que centrarse en la variedad de síntomas de Beatrice. Su línea de investigación tenía que estar por encima de los procedimientos habituales y pruebas de diagnóstico que no habían encontrado nada. La mayor parte de las manifestaciones correspondían a la enfermedad de Loeys-Dietz; pero las pruebas genéticas siempre negaban el diagnóstico. Centró su atención en el principal síntoma no asociado a Loeys-Dietz (debilidad y atrofia muscular) y busco una sustancia implicada en ambos mecanismos: La miostatina. Una proteína que impide el crecimiento salvaje de los músculos y prima hermana del TGF-ß el más potente inhibidor del crecimiento celular y principal responsable de Loeys-Dietz. Hugh pensó que Beatrice estaba sufriendo de un defecto genético que afecta a su producción de miostatina.

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El improvisado laboratorio de Hugh Rienhoff

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Para buscar los defectos tenía que comparar los 20.000 pares escrutados del ADN de su hija con una secuencia homónima de una ADN matriz ya secuenciado. Hay tres receptores de activina claves en la regulación de la miostatina.

Se encerró en su ático y noche tras noche, durante varios meses y a mano; comparó los pares de Beatrice con el genoma de Ensembl, una base de datos en línea británica. El proceso de ‘peinado’ se convirtió también en una forma de meditación que fortalecía a Hugh contra la tristeza de ver todos los días a su hija luchando por subir y bajar las escaleras.

En marzo de 2007, completó su estudio. Identificando cerca de 20 lugares en los que el ADN de los receptores de activina de Beatrice no se correspondían con la referencia del genoma. Uno de ellos (ACVR1B) nunca había sido reportado en la literatura genética. Estaba en el camino correcto.

Una vez encontrado uno de los genes y en mitad, todavía, de la investigación; Hugh ha empezado a probar con su hija fármacos relacionados con el proceso y probados en estudios con ratones. De acuerdo con sus cardiólogos, el tratamiento con Losartán (un fármaco para la hipertensión) ha demostrado mejorar considerablemente el sistema músculo-esquelético de Beatrice. La esperanza la sostiene ahora, al menos, un tratamiento dirigido.

El verdadero trabajo de Hugh Rienhoff ha sido luchar contra el abismo que hay entre los médicos genetistas y sus pacientes. Intentando reducir esta brecha por la vía esfuerzo bruto, la paciencia y el amor paternal.

¡¡Gracias!!

Enlaces y fuentes.

La historia la encontré en Digg y me pareció oportuno investigar el tema y contarlo a mi manera por aquí. El artículo de wired es muy completo. Yo he intentado desarrollarlo sin demasiados tecnicismos y más por el lado humano. Lo que realmente me interesaba de la historia, además de la mejoría de Beatrice, es la asombrosa fuerza de voluntad del padre. Hay otras publicaciones que hablan del caso Rienhoff. Encontré también un video (una hora, y en inglés muy técnico) donde el propio Hugh Rienhoff cuenta los principios de su investigación. Puedes seguir la actividad de Hugh y su fundación en su página web.

Si te pareció interesante no deberías perderte “La historia del médico que salvó a 8.000 judíos simulando una epidemia.”

menéame si te pareció interesante. Gracias !

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33 comentarios

  1. Sandra

     /  noviembre 21, 2010

    Hola, es increible, lo que se puede hacer por los hijos. Me imagino a este hombre desesperado por encontar algo, hora tras hora, el tiempo su peor enemigo, pero no se rindio y aqui tenemos el resultado, eres un valiente.

    Responder
  2. Seba

     /  noviembre 19, 2010

    Excelente historia, pero por favor seamos rigurosos. El hombre no es sólo un padre desesperado que ha aprendido genética desde cero, durante el día trabaja como consultor en biotecnología y tiene un título de medicina. Obviamente, esto no quita que lo que ha hecho sea loable e inspirador, sólo pido rigurosidad.

    Responder
    • sandra

       /  noviembre 21, 2010

      Hola seba, a que viene que seamos rigurosos, se esta hablando de una lucha de un hombre por su hija, se esta hablando de unos resultados de momento validos, se esta hablando de esfuerzo, de amor, de valentia, y tu con la rigurosidad, me parece que tu comentario esta fuera de lugar.

      Responder
  3. tomás

     /  noviembre 19, 2010

    apañoooooooooooooooooo, grande rienhoff!!!! esa es la actitud.

    Responder
  4. Dolores

     /  abril 22, 2010

    Me alegro q haya padres así,eso és querer de verdad a los hijos.
    mi mas sincera felicitación.

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  5. VOY A publicarlo igual!! este senor es el mejor padre que he podido observar!! me ha impresionado

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  6. ruben

     /  enero 27, 2009

    No lo puedo creer, como diria tanguito el amor es mas fuerte

    Responder
  7. Me has dejado perplejo. Si no es molestia, cojo el post para publicarlo en mi blog, te enlazo y te añado a mi blogroll.
    Alucinante la perseverancia del señor Rienhoff. De verdad que me ha impresionado…

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  8. Esther

     /  enero 23, 2009

    Historias así refuerzan mi fe en la humanidad. La historia comenta de pasada el papel del hermano: ajustar las alturas de las ortopedias de la niña con una llave. El padre, creo, ha tenido la virtud de involucrar a su otro hijo en la lucha por la vida de su hermana. Así que es un padrazo en mayúsculas. Como siempre, gracias por una excelente historia.

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  9. Esto SÍ es ser padre.

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  10. Gran post. como siempre. Y es que además todo lo que tenga que ver con niños me toca el corazón enseguida. La niña ha tenido mala suerte genética, pero a la vez le ha tocado el mejor padre posible.

    Responder
  11. desnudateyhazunritual

     /  enero 23, 2009

    Impresionante, qué fortaleza, gran historia, no es fácil transmitir esperanza, felicidades por el sitio… extraordinario.

    http://desnudateyhazunritual.wordpress.com/

    Responder
  12. Jorge

     /  enero 23, 2009

    Qué fortaleza! Qué fuerza de amor y ternura hecha tesón y voluntad! Es extraordinario… El ser humano no tiene límites…

    Responder
  13. El amor de un padre y su determinación.

    Responder
  14. Enhorabuena, no es fácil transmitir esperanza…
    Gran historia.

    Responder
  15. Un genio el tipo!

    Responder
  16. Marcelo

     /  enero 22, 2009

    Kurioso,

    En forma humilde debo felicitarte por el blog que llevas adelante y por ello te invito a que pases por mi blog así retiras un premio que he dejado para ti por este emprendimiento que de verdad, es muy bueno.

    Aquí está el enlace:

    http://uruguayoculto.wordpress.com/2009/01/22/pasando-a-retirar-mi-premio/

    Saludos y felicitaciones por el sitio!

    Responder
  17. Me dejo totalmente sorprendida, yo que en algunas veces me quejo de lo dura que es la vida conmigo y que lo dificil que se me hace, mira lo curioso que me encuentro con la vida de esta bebe!! por que para mi tener 5 lo es.

    Es impresionante lo que tiene que vivir y lo orgullosa que estoy por ese Padre!! como se ha comportado con ella el amor que se refleja es lo mas grande que ella tiene!!

    Espero seguir leyendo mas de esta bebe! muchas gracias por compartirlo!

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  18. El amor puede mover cada fibra de un ser humano y sobrepasar sus propios límites…

    Aplausos, genial historia José 😉

    Responder
  19. Me emocione 🙂 Admirable la historia de este padre y el amor hacia su hija.

    Te agrego a mi blogroll y a mis favoritos 😉

    Responder
  20. quenyin

     /  enero 22, 2009

    Me ha parecido tan interesante que he ido a menearla y he visto que ya estaba en portada.

    Felicidades.

    P.D. Agregado tu blog a favoritos.

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  21. Lo has contado maravillosamente bien. A mí me has emocionado. Gracias.

    Responder
  22. Muy buena historia. Con esto solo saco una conclusión: no se está invirtiendo lo suficiente en la investigación del ADN

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  23. Una historia increíble, digna de ser escuchada cada mañana para darnos a todos el empuje que muchas veces necesitamos para levantar nuestro mundo: historias como ésta dan la sensación de que cualquier cosa es posible.

    Muchas gracias por compartirla. Un saludo 🙂

    Responder
  24. daemon

     /  enero 22, 2009

    Bravo para este tio….lo curioso es que las puertas de la inmortalidad estan ahi ahi…Este ejemplo me estimula a buscarlas mas aun.
    Porque esta claro que cuando la medicina encuentre la inmortalidad se la quedara para ella y los ricos que paguen.

    Malditos medicos

    Responder
  25. dani

     /  enero 22, 2009

    Puf! Impresionante!

    Responder
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